모야모야병 완전 정복 원인 증상 치료법 한눈에 보기

안녕! 혹시 주변에서 모야모야병이라는 병에 대해 들어본 적 있어? 이름만 들으면 조금 귀엽게 느껴질 수도 있지만, 사실뇌혈관이 서서히 막혀가는 심각한 희귀 질환이야. 이 병을 방치하면 뇌졸중, 뇌출혈 같은 위험한 합병증이 생길 수도 있지. 하지만 조기에 발견하고 적절한 치료를 받으면 충분히 관리할 수 있는 병이기도 해. 이번 글에서는 모야모야병이 어떤 병인지, 원인은 무엇인지, 어떻게 치료하고 관리할 수 있는지에 대해 알아볼게. 미리 알고 있으면 혹시 모를 위험을 줄이는 데 도움이 될 거야!

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정의 및 유래

 

모야모야병 Moyamoya disease은 뇌의 주요 혈관(내경동맥)이 점차적으로 좁아지고 막히는 희귀 질환이야. 뇌가 부족한 혈류를 보충하기 위해 작은 혈관을 새롭게 만들어내는데, 이 모습이 담배 연기처럼 뿌옇게 퍼지는 모습과 닮았다고 해서 일본어로 '모야모야(もやもや, 희미하게 보이는 연기)'라는 이름이 붙었어.

 

 

원인

 

아직 정확한 원인은 밝혀지지 않았지만, 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 알려져 있어. 특히 RNF213 유전자 변이가 이 병과 관련이 있다고 알려져 있어.

• 유전적 요인 : 가족력이 있는 경우 발병 위험이 높아. 특히 RNF213 유전자의 변이가 주요 원인으로 지목되고 있어.
• 면역 및 염증 반응 : 혈관 염증이 진행되면서 혈관이 좁아질 가능성이 있어.
• 기타 질환과의 연관성 : 다운증후군, 신경섬유종증 등과도 관련이 있다고 알려져 있어.

※ RNF213 유전자란?

RNF213은 16번 염색체에 위치한 유전자로, 혈관 형성과 유지에 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있어. 원래 정확한 기능은 아직 완전히 밝혀지지 않았지만, 변이가 생기면 뇌혈관이 좁아지거나 막히는 비정상적인 변화를 일으킬 수 있어.


※ RNF213 유전자 변이와 모야모야병의 관계

연구에 따르면, RNF213의 특정 변이(R4810K 변이)가 모야모야병 환자의 약 80%에서 발견돼. 특히 한국과 일본에서 이 변이를 가진 사람들은 모야모야병 발병 위험이 100배 이상 높아진다고 보고되었어. 하지만 RNF213 변이가 있다고 해서 반드시 모야모야병이 발병하는 것은 아니야.

 

 

증상

 

초기에는 증상이 미미하지만 혈관이 점점 좁아지면서 뇌로 가는 혈류가 부족해져 여러 증상이 나타나.

• 허혈성 증상 : 손발 저림, 일시적인 마비, 언어 장애, 어지럼증
• 출혈성 증상 : 두통, 구토, 의식 저하, 심하면 뇌출혈
• 어린이와 성인의 차이 : 어린이는 주로 일시적 마비(일과성 허혈 발작, TIA) 증상이 많고, 성인은 뇌출혈로 나타나는 경우가 많아.

경과 및 합병증

 

모야모야병은 진행성 뇌혈관 질환이야. 시간이 지나면서 뇌혈류가 점점 줄어들고, 뇌경색(뇌졸중)이나 뇌출혈 위험이 커지는 특징이 있어. 초기에는 별다른 증상이 없을 수도 있지만, 병이 진행되면서 다양한 신경학적 문제를 유발할 수 있어.

 

■ 모야모야병의 경과

• 초기(경미한 혈관 협착): 일시적인 뇌허혈 증상(TIA, 일과성 허혈 발작)이 나타날 수 있어. 손발 저림, 일시적 마비, 언어장애 등의 증상이 발생했다가 사라짐.
• 중기(혈관 협착 진행): 뇌혈류 부족이 심해지면서 뇌경색(뇌졸중) 발생 위험 증가. 지속적인 두통이나 어지럼증이 동반될 수 있음.
• 말기(혈관 폐색 및 출혈 위험 증가): 주요 혈관이 거의 막히고, 작은 혈관들이 비정상적으로 자라나면서 출혈성 뇌졸중 위험이 높아짐.

■ 모야모야병의 합병증

• 뇌경색(허혈성 뇌졸중) : 뇌로 가는 혈류가 부족해서 뇌조직이 괴사 하는 현상.
• 뇌출혈(출혈성 뇌졸중) : 비정상적으로 생성된 모야모야 혈관이 터지면서 출혈이 발생.
• 지능 저하 및 발달 장애(소아 환자) : 만성적인 뇌혈류 부족으로 인해 학습 능력이나 운동 능력이 저하될 수 있음.
• 발작(뇌전증) : 뇌의 산소 공급이 불안정해지면서 경련을 일으킬 수 있음.
• 운동 및 언어 장애 : 뇌졸중이 발생하면 반신마비, 언어장애 등의 후유증이 남을 수 있음.

 

진단 및 검사 방법

 

모야모야병은 뇌혈관이 서서히 막히는 진행성 질환이라, 조기 진단이 중요해!

• MRI/MRA(뇌 자기 공명영상/혈관조영술): 뇌혈관의 상태를 확인하는 대표적인 검사
• 뇌혈관 조영술 : 혈관이 막히고 새로운 혈관이 형성되는 모양을 직접 확인
• SPECT 검사 : 뇌로 가는 혈류량을 측정하여 혈류 부족 여부 확인

추가로 아래의 경우에는 RNF213 유전자 검사를 진행하기도 해.

• 가족력이 있는 경우 : 부모, 형제 중에 모야모야병 환자가 있다면 유전자 검사를 고려해 볼 수 있어.
• 젊은 나이에 뇌졸중이나 뇌혈관 질환이 발생한 경우 : 특히 원인 불명의 허혈성 발작(TIA)이나 뇌출혈이 반복되면 검사 권장.
• 기타 희귀 혈관 질환이 의심될 때 : 신경섬유종증(NF1)이나 다운증후군 등 일부 질환에서도 관련이 있을 가능성이 있음.

치료 방법

 

현재 모야모야병을 완전히 치료하는 방법은 없지만, 혈류를 개선하고 뇌졸중 위험을 줄이는 치료법이 있어. 수술 후에는 재활 치료가 필요할 수 있어.

 

■ 약물 치료 (초기 단계 또는 수술 전후)

• 항응고제(아스피린 등) : 혈전을 예방해 뇌경색 위험을 줄여줌.
• 혈관 확장제 : 혈류를 개선하지만, 장기적으로 효과가 크진 않음.
• 뇌전증 치료제 : 발작을 조절하기 위해 사용됨.

■ 수술적 치료 (혈류 개선을 위한 주요 치료법)

모야모야병은 자연적으로 회복되지 않기 때문에 수술이 가장 효과적인 치료법이야.

• 직접 혈류 우회술(직접 문합술, STA-MCA bypass)
  • 두피에 있는 혈관(측두동맥, STA)을 뇌혈관(MCA)과 직접 연결해 혈류를 늘려줌.
  • 빠른 효과가 있지만, 소아에게는 혈관 크기가 작아 시행이 어려울 수도 있음.
• 간접 혈류 우회술(EDAS, EMS, Omental graft 등)
  • 뇌 주변의 혈관 조직을 뇌 표면에 위치시켜 새로운 혈관 성장을 유도하는 방법.
  • 시간이 걸리지만, 소아에게 특히 효과적임.
• 복합 혈류 우회술
  • 직접 + 간접 우회술을 함께 시행하는 방식으로, 혈류 공급을 극대화할 수 있음.

수술을 하면 뇌경색과 출혈 위험이 크게 줄어들고, 환자의 증상이 개선될 가능성이 높아! 특히 조기에 수술하면 예후가 더 좋다고 알려져 있어.

 

예방 방법 및 식이요법

 

모야모야병은 유전적 요인이 강하기 때문에 완벽한 예방은 어렵지만, 뇌혈관 건강을 관리하면 증상 악화를 막을 수 있어.

 

✔ 생활 습관 관리

• 혈압 조절 : 고혈압이 뇌출혈 위험을 높이므로 저염식 식단 유지.
• 스트레스 관리 : 스트레스가 뇌혈류를 줄일 수 있으므로 충분한 휴식 필수.
• 적절한 운동 : 무리한 운동보다는 가벼운 유산소 운동(걷기, 수영 등)이 좋아.
• 수분 섭취 : 혈액이 너무 끈적해지지 않도록 물을 자주 마셔야 해.
• 흡연·음주 피하기 : 혈관 건강에 치명적이므로 절대 금물!

✔ 추천 식이요법

모야모야병은 뇌혈류 감소와 관련이 있기 때문에 혈관 건강을 돕는 음식을 섭취하는 게 중요해.

• 좋은 음식
  • 오메가-3 지방산 : 혈액 순환을 돕고 염증을 줄여줌 (연어, 고등어, 견과류, 아보카도)
  • 항산화 식품 : 혈관 손상을 방지 (블루베리, 토마토, 녹차, 당근)
  • 비타민 B군 : 뇌혈관 건강 유지 (현미, 달걀, 콩류)
  • 수분이 많은 채소 : 혈액 점도를 낮춰줌 (오이, 샐러리, 수박)
• 피해야 할 음식
  • 고염식(짜고 매운 음식) : 고혈압 유발 가능
  • 포화지방·트랜스지방(패스트푸드, 튀긴 음식) : 혈관 건강 악화
  • 카페인 과다 섭취 : 혈압을 급격히 올릴 수 있음

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모야모야병은 희귀 질환이지만, 조기에 발견하고 적절한 치료를 받으면 충분히 관리할 수 있는 병이야. 혹시 두통, 마비 증상, 어지럼증 등이 반복된다면 꼭 병원을 방문해서 검사를 받아보는 게 좋아! 건강한 생활습관을 유지하면서 뇌혈관 건강도 꾸준히 챙기자.